Февраль 6, 2017

Генетические заболевания

Во второй половине 20 века ученые в области медицины, начали проявлять интерес к генетическим предрасположенностям. В настоящее время в генетической области медицины, известно более 1000 заболеваний, некоторые из них до сегодняшнего дня, признавались неизлечимыми. Следовательно генетики в развитие данной науки сделали, большой шаг вперед и определили, что множество недугов зависит от генотипа того или иного человека.

Наследственное или генетическое заболевание — это ряд недугов, которые происходят в организме человека, вследствии генетических мутаций, их проявление может быть различным.

Как передаются генетические заболевания:

  1. Из поколения в поколение, то есть от матери к дочери.
  2. Через поколение от бабушки к внучке.
  3. Через несколько поколений. В таком случае наследственные недуги, могут проявиться у человека, если генная мутация могла быть выявлены у родственника, которого сейчас уже даже нет в живых, то есть у далеких родственников по материнской и отцовской линии.

Виды наследственных заболеваний

  1. Хромосомные перестройки;
  2. Моногенные недуги;
  3. Полигенные отклонения.

Наиболее распространёнными генетическими заболеваниями считаются:

  1. Нарушение свертываемости крови, то есть гемофилия;
  2. Сбой в работе и функционирование органов дыхания, такая болезнь называется муковисцидоз;
  3. Позвонки в человеческом теле не смыкается вокруг спинного мозга, такой недуг специалисты называют расщеплением позвоночника.
  4. Фенилкетонурия, данный недуг подразумевает нарушение метаболизма аминокислот.
  5. Болезнь тея-сакса, такой недуг отличается наиболее серьезными отклонениями в виде поражение центральной нервной системы.

Очень редкие генетические недуги:

  • слоновья болезнь — это болезненное разрастание кожных покровов;
  • синдром голубой кожи, зачастую у людей страдающим таким недугом, кожные покровы на теле имеют голубой цвет;
  • синдром Стендаля, при таком отклонении, появляется учащенное сердцебиение, возможно возникновение галлюцинаций, также человек может терять сознание при виде различных произведений искусства.

Стоит отметить, что многие генетические заболевания проявляются в каждом поколении, но необходимо знать, что зачастую они проявляются не у маленьких деток, а у взрослых людей. Поскольку существует множество факторов, которые способствуют проявлению генетической мутации. Следовательно, в настоящее время к таким недугам, квалифицированные работники, относят диабет, гипертонию, шизофрению, эпилепсию и так далее.

Методы диагностики генных изменений:

  1. Биохимический анализ;
  2. УЗИ;
  3. Цитогенетический, синдромологический, молекулярно-генетический, молекулярно-цитогенетический методы.

Такие методы диагностики, позволяют квалифицированным специалистам «Поликлиники для взрослых и детей 4D» в Пятигорске, в кратчайшее время, установить тот или иной диагноз, и приступить к своевременному лечению, если такое необходимо.

Обращаешь в нашу клинику, вы можете быть спокойны, поскольку у нас работают опытные специалисты и имеется новейшее современное оборудование, которое позволяет проводить любые даже наиболее сложный исследования.