Связаться с нами
RUB https://yzi4d.ru

Поликлиника УЗИ 4Д

г.Пятигорск,  ул.Кузнечная 26 без выходных г.Ессентуки,  ул.Володарского 25 г.Минеральные Воды,  пр.XXII Партсъезда 32  без выходных
+7 928 828 4001
Июнь 26, 2017

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия, еще называют фенилпировиноградной олигофренией, — патология, что распространена и передается наследственно. В результате происходит нарушение обмена аминокислот в организме. Встречаем фенилкетонурию 1 раз на 10000 среди новорожденных, а передается от здоровых родителей, которые являются носителями мутантного гена.
К последствиям фенилкетонурии относят нарушение развития ребенка в связи с пораженным мозгом. Сбои происходят с физической и психологической стороны. Последствиями фигурируют нарушенные двигательные реакции, мышечный тонус. В связи с недостаточной выработкой у детей неких ферментов, происходит накопление фенилаланина, что дает токсичное влияние на ЦНС, нарушая обмен и метаболизм гормонов.
Типы фенилпировиноградной олигофрении:
• Фенилкетонурия I типа наиболее чаще проявляемая, классическое проявление. Отличается нехваткой фермента, обеспечивающего переход аминокислоты фенилаланина в тирозин.
• Фенилкетонурия I I типа редко встречаемая патология, характреризуется дефицитом ферманта как дигидроптеридинредуктаза. Отличается этот тип часто возникающими судорогами, встречается и умственная отсталость, что быстро прогрессируюет в возрасте 2-3 лет до печального исхода.
• Фенилкетонурия I I I типа возникает от недостатка тетрагидробиоптерина. Схожий тип с фенилкетонурией I I типа, но тут уже — уменьшенный объем мозга (микоцефалия).
Диагностика фенилкетонурии
Проводить диагностические мероприятия данной патологии важно как только родился ребенок. Это необходимо для предотвращения последствий различного характера.
Поэтому, для доношенных новорожденных сразу в роддоме проводят забор крови на 4-5й день, для недоношенных в 7й. Далее проводится обследование крови на определение наличия патологии. Вдруг в роддоме не проводился такой анализ, то родители сами должны обратиться и провести анализы. Своевременное обнаружение залог успешного лечения.
Специфика проведения диагностических мероприятий:
Существует специальный бланк из бумаги, который пропитывают кровью из капилляр малыша. Проводится это после часа от кормления ребеночка. Возможна также диагностика по образцам мочи.
В сиуации обнаружения в крови концентрации фенилаланина — выдают направление на дополнительное обследование, осмотр с целью уточнить диагноз в медико-генетическом центре.
Профилактические мероприятия
Осуществление экспертизы по генетической линии будущими родителями, которая даст данные о вероятности рождения ребенка с таким заболеванием.
Также очень важно определить эту патологию на ранней стадии. Главное, что результатом раннего осуществления лечения может быть полное выздоровление ребеночка. А уже развитие умственное будет зависеть от времени начала лечения, но в ситуации отсутствия лечения усугубляется заболевание, оно прогрессирует.
Поэтому, в «Поликлинике для взрослых и детей 4Д» специалисты проводят профессиональную, полноценную диагностику. Возможно проведение анализа крови ребенка и взрослых, а также проведение обследования по образцам мочи.
В Клинике 4Д наши специалисты постоянно повышают уровень квалификации и работают на современном оборудовании, что позволяет наиболее точно проводить диагностику. Позвоните и запишитесь прямо сейчас, телефон нашей Клиники 4Д: +7 928 828 4001, ежедневно с 8 до 20ч.

г.Пятигорск, ул.Кузнечная 26
г.Ессентуки, ул.Володарского 25
г.Минеральные Воды, пр.XXII Партсъезда 32

Телефон:
+7 928 828 4001
Ежедневно с 8:00 до 20:00
Copyright © 2018 Медицинская Клиника УЗИ 4D - УЗИ завтрашнего дня уже сегодня. А также Гинеколог. Аллерголог-иммунолог. Кардиолог-аритмолог. Андролог. Гастроэнтеролог. Гепатолог. Дерматолог. Инфекционист. ЛОР. Маммолог. Ортопед. Педиатр. Проктолог. Невролог. Уролог. Флеболог. Эндокринолог
Сервис обратного звонка RedConnect