Во второй половине 20 века ученые в области медицины, начали проявлять интерес к генетическим предрасположенностям. В настоящее время в генетической области медицины, известно более 1000 заболеваний, некоторые из них до сегодняшнего дня, признавались неизлечимыми. Следовательно генетики в развитие данной науки сделали, большой шаг вперед и определили, что множество недугов зависит от генотипа того или иного человека.
Наследственное или генетическое заболевание — это ряд недугов, которые происходят в организме человека, вследствии генетических мутаций, их проявление может быть различным.
Как передаются генетические заболевания:
- Из поколения в поколение, то есть от матери к дочери.
- Через поколение от бабушки к внучке.
- Через несколько поколений. В таком случае наследственные недуги, могут проявиться у человека, если генная мутация могла быть выявлены у родственника, которого сейчас уже даже нет в живых, то есть у далеких родственников по материнской и отцовской линии.
Виды наследственных заболеваний
- Хромосомные перестройки;
- Моногенные недуги;
- Полигенные отклонения.
Наиболее распространёнными генетическими заболеваниями считаются:
- Нарушение свертываемости крови, то есть гемофилия;
- Сбой в работе и функционирование органов дыхания, такая болезнь называется муковисцидоз;
- Позвонки в человеческом теле не смыкается вокруг спинного мозга, такой недуг специалисты называют расщеплением позвоночника.
- Фенилкетонурия, данный недуг подразумевает нарушение метаболизма аминокислот.
- Болезнь тея-сакса, такой недуг отличается наиболее серьезными отклонениями в виде поражение центральной нервной системы.
Очень редкие генетические недуги:
- слоновья болезнь — это болезненное разрастание кожных покровов;
- синдром голубой кожи, зачастую у людей страдающим таким недугом, кожные покровы на теле имеют голубой цвет;
- синдром Стендаля, при таком отклонении, появляется учащенное сердцебиение, возможно возникновение галлюцинаций, также человек может терять сознание при виде различных произведений искусства.
Стоит отметить, что многие генетические заболевания проявляются в каждом поколении, но необходимо знать, что зачастую они проявляются не у маленьких деток, а у взрослых людей. Поскольку существует множество факторов, которые способствуют проявлению генетической мутации. Следовательно, в настоящее время к таким недугам, квалифицированные работники, относят диабет, гипертонию, шизофрению, эпилепсию и так далее.
Методы диагностики генных изменений:
- Биохимический анализ;
- УЗИ;
- Цитогенетический, синдромологический, молекулярно-генетический, молекулярно-цитогенетический методы.
Такие методы диагностики, позволяют квалифицированным специалистам «Поликлиники для взрослых и детей 4D» в Пятигорске, в кратчайшее время, установить тот или иной диагноз, и приступить к своевременному лечению, если такое необходимо.
Обращаешь в нашу клинику, вы можете быть спокойны, поскольку у нас работают опытные специалисты и имеется новейшее современное оборудование, которое позволяет проводить любые даже наиболее сложный исследования.